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Archive for junho \19\UTC 2012

No meio de tantas doenças veja mais essa que vou explicar para vocês. “Doença De Pompe”.
Saiba o que é essa doença. É um mal que causa fraquesa muscular, mas os sintomas podem sugerir uma série de outras doenças e confundir o diagnóstico por anos.
Algumas pessoas sentem muitas dificuldades para subir escadas, praticar caminhadas, e até o ato de levantar da cama. Muitas não imaginam mas esses sintomas podem ser indicios da Doença de Pompe, cujo principal sintoma é a fraquesa muscular. Os sinais mencionados confudem os médicos dificultando o diagnóstico preciso, por ter outras doenças similares.

Segundo o neurologista e coordenador da campanha sobre o alerta da doença Dr. Carlo Marrone, que está acontecendo durante este mês, Pompe afeta todas as células, principalmente as fibras musculares que movimentam o nosso esqueleto.

Dr. Marrone alerta que o diagnóstico da doença é um grande desafio e ela pode demorar até 10 anos para ser descoberta. “Os sintomas podem sugerir uma série de outras doenças e assim confundindo o diagnóstico por anos, e essa demora pode reduzir as chances do paciente.”

A incidência mundial de Pompe é de um doente para cada 40 mil pessoas. ” Hoje existem 54 mil pacientes com esse problema no Brasil,” segundo o Dr. Marrone.

Sintomas

 O especialista afirma que a doença é, “separada” em duas fases: até um ano, com cardiomegalia (coração aumentado) e, após um ano, quando não há comprometimento do coração grande.
O Dr. Marrone alerta os pais que quando notarem que o bebê precisa ser puxado, não consegue sustentar a cabeça, não tem força para se levantar sózinho, fica muito tempo com a boca aberta e a lingua engrossada, é hora de procurar um especialista, pois ele pode estar com a doença. Além disso, segundo ele, as crianças podem ter dificuldade para respirar.

Já quando a doença tiver um início tardio, após um ano de idade, irá apresentar dificuldades para subir escadas, precisará de suportes para subir em objetos como por exemplo brinquedos, e terá dificuldade respiratória, que vai se manifestar por sonolência, insônia, dor de cabeça, pouca concentração, entre outros sintomas, como diz o Dr. Marrone.

De acordo com o neurologista, a Doença de Pompe afeta tanto homens como mulheres e, que geralmente aparece em uma geração, na  maioria das vezes, não nas seguintes. ” A gravidade dos sintomas e a evolução da doença são diferentes entre os pacientes.”

Tratamento

Dr. Marrone diz que além do acompanhamento de um neurologista, o paciente deve ter um atendimento multidicisplinar, com nutricionista, psicólogo e fisioterapeuta. O especialista ressalta  o que tem ajudado é a  terapia de reposição enzimática, onde a deficiência pode ser suprida por um medicamento que é entroduzido de 15 em 15 dias.
“Essa é a primeira doença neuromuscular metabólica que pode ser usada a terapia de reposição enzimática,” afirma.

Fonte: Thais Cordon
vivabem@band.com.br

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